산정특례 고시 개정에 따른 업무처리 안내

희귀질환 산정특례 업무처리 사항

□ 희귀질환 산정특례 확대질환

- 진단확진일자 및 신청일자가 모두 2022.1.1. 이후인 경우 산정특례 신청 및 등록 가능

□ 희귀질환 산정특례 제외질환

- 기등록 대상자(2021.12.31.까지 등록한 대상자)는 산정특례 잔여기간까지 산정특례 적용 가능

- 적용시작일자가 2022.1.1. 이후일 경우, 신규 및 재등록 불가

- 신청일자가 2022.1.1. 이후 건으로 진단확진일자가 2021.12.31. 이전이면서 확진일로부터 30일 이내에 신규 신청하는 경우

□ EDI 접수 불가 … 지사로 방문/팩스 제출

기타염색체 이상질환 변경 사항

□ 사전승인 신청 기준

구분	객관적 기준
만3세 미만	다음 3가지 중 1개 이상 충족 1) 발달지연 2) 수술 필요 3) 지속적 약물 치료 필요
3세 이상	다음 3가지 중 1개 이상 충족 1) 장애정도 2) 수술 필요 3) 지속적 약물 치료 필요

- 2022.1.1. 이후 신청 건에 대해 사전승인 기준 신설

- 위의 기준 충족 시 사전승인 신청이 가능하며, 신청 후 질병관리청심의를 거쳐 승인여부 판정

※기준 미 충족 시 신청 불가하도록 전산개발은 ’22.2월 예정이며, 그동안은 질병관리청에서 신청 취소 안내

□ 기타염색체 이상질환 산정특례　사전승인 변경/취소 신청서 신설

- 2022.1.1. 이후부터 기타염색체 이상질환 사전승인 변경 및 취소 신청 시, 해당 서식 기재하여 제출

□ 증빙자료 제출 유의사항

- 유전학적 검사결과지는 반드시 제출하여야 하며, NGS 패널검사 결과지를 제출하는 경우에는 Karyotying, FISH, CMA, MLPA 등의 검사결과지도 함께 제출(NGS만 제출하는 경우 신청 불가)